La Cecità Causata dalla Sindrome di Norrie

La sindrome di Norrie è una malattia genetica rara, che colpisce principalmente i maschi, essa è la causa di cecità totale da entrambi gli occhi, talvolta associata a sordità e ritardo mentale. In Italia le persone affette da malattie rare sono circa 2 milioni, malattie come la sindrome di Norrie che non conoscono cure.

Cos’è la sindrome di norrie

Tale sindrome può essere riscontrata grazie ad analisi del sangue specifiche, tra cui quelle riguardanti la mutazione genetica. Al momento della nascita è però già visibile in riflesso una massa bianca giallastra nell’occhio del neonato, che può essere scambiata per una massa tumorale, in realtà è una massa determinata dal distacco della retina  attualmente non sono ancora presenti cure riguardanti tale malattia, ma diversi sono i centri in Italia che svolgono attività di ricerca. Circa il 40% delle  persone affette da cecità causata dalla malattia presentano deficit psicomotori, anomalie comportamentali e ritardi mentali.

Malattie rare in Italia

Le malattie rare fino ad ora conosciute sono tra le sette mila e le otto mila, stime che continuano a crescere all’avanzare delle ricerche. Secondo l’osservatorio delle malattie rare, quest’ultime vengono considerate tali quando non superano una determinata soglia di persone colpite. In Europa tale soglia è dello 0.05 per cento della popolazione ovvero 5 casi su dieci mila persone. Le malattie rare non comprendono solo le malattie genetiche, ma anche le malattie infettive, e possono comparire in età adulta, come avviene nel 50% dei casi. Le conoscenze riguardanti le malattie rare sono davvero scarse, per molti anni queste sono state tralasciate in quanto riguardavano un numero esiguo di popolazione. Oggi invece le ricerche stanno proseguendo grazie ai fondi sulla ricerca e alle varie donazioni provenienti da persone comuni. Il 5 per mille per esempio è una risorsa molto importante per tutte quelle associazioni di ricerca ma non solo che si occupano di malattie rare. Grazie al 5 per mille hanno la possibilità di sostenere la ricerca nelle malattie rare.

Cure o assenza di cure

A causa dell’assenza di cure le persone affette da tali malattie effettuano controlli periodici. Con lo scopo di salvaguardare la loro salute. Molto spesso vengono ricoverati per lunghi periodi, anche i bambini dunque in questi casi sono essenziali dei supporti psicologici messi a disposizione dalle varie aziende sanitarie non solo per i bambini ma anche per i genitori. I bambini in particolare sono molto aiutati dalla clown terapia, attività che si svolge presso gli ospedali con lo scopo di alleviare il dolore non solo fisico e di regalare sorrisi nonostante l’ambiente cupo in cui si trovano. La clown terapia è di fondamentale importanza, di solito si tratta di volontari travestiti, che come obiettivo hanno quello di far sorridere le persone che stanno male, ottenendo un grande ritorno non tanto economico quanto ricchezza interiore.
Se conoscete persone affette da tali malattie o parenti di essi, il consiglio è sempre quello di stargli vicino per trasmettergli la vostra vicinanza, e per donargli la sensazione di non essere soli davanti a queste malattie ancora quasi completamente sconosciute alla medicina.