Diagnosi prenatale – tutti gli esami da effettuare per seguire una corretta gravidanza

Diagnosi prenatale Roma –  tutti gli esami da effettuare per seguire una corretta gravidanza all’interno del dipartimento di Ostetricia e Ginecologia di Nuova Villa Claudia.
L’attesa e poi una notizia straordinaria: l’arrivo di una nuova vita. Una fonte di grande gioia per i genitori, ma l’evento può portare con sé anche apprensione: nascerà in perfette condizioni oppure avrà qualche malformazione o anomalia? Diciamolo subito: oltre il 90% dei neonati viene alla luce sano mentre il 5% rivela disfunzioni alla nascita, e un altro 3% al primo anno di vita. Conoscere il prima possibile eventuali difetti congeniti è un diritto dei genitori e può, in alcuni casi, essere importante per attuare sin dai primi giorni eventuali cure necessarie. E se la diagnosi prenatale non è una novità, negli ultimi anni ha compiuto sostanziali progressi.
Diagnosi prenatale Roma a Nuova Villa Claudia:
Screening non invasivi e diagnosi invasiva
Quando si parla di diagnosi prenatale si distingue in genere tra test non invasivi, che richiedono semplicemente ecografie ed esami del sangue, e gli esami invasivi, che prevedono invece il prelievo diretto di cellule della placenta (Villocentesi) o del liquido amniotico (Amniocentesi). «I test non invasivi sono test di screening, danno cioè una indicazione di rischio, permettendo di selezionare i casi potenzialmente più esposti in genere alla sindrome di Down e ad altre anomalie e inviarli, se necessario, agli esami invasivi per una diagnosi certa» In pratica, il fatto che un test sia “negativo” significa che il rischio di una malattia si è abbassato, non che la malattia sia esclusa, mentre se è “positivo” non implica che il feto sia affetto da una anomalia, ma solo che il rischio si è alzato. Esistono molti test di screening prenatale e tra i più usati e attendibili c’è quello combinato che associa a sua volta due esami, un’ecografia e un prelievo di sangue materno, confrontando i risultati attraverso un programma informatico. Questi test si possono eseguire sia nel primo che nel secondo trimestre di gravidanza.
Nel primo trimestre, tra l’undicesima e la quattordicesima settimana, con l’ecografia si rilevano alcuni parametri fisici del feto come la translucenza nucale, la frequenza cardiaca, la grandezza dell’osso nasale, la flussimetria del dotto.
Nel secondo trimestre (tra la quindicesima e la diciottesima settimana), l’ecografia valuta ulteriori parametri morfologici del feto definiti soft markers. «Il test combinato, nel primo trimestre, ed il test del secondo trimestre indagano sul rischio di tre delle maggiori alterazioni numeriche dei cromosomi (come la Sindrome di Down, di Edwards e di Patau); inoltre può far ipotizzare, nei casi di translucenza nucale patologica, l’esistenza di un’anomalia cardiaca e fornire un’indicazione generica di altri rischi di natura genetica non definiti.
Infatti, questo parametro nel tempo è stato associato anche ad altre problematiche genetiche spesso riscontrate alla nascita. Il test di screening del primo trimestre è il più diffuso, con un’attendibilità che va dall’85 al 90% con una bassa percentuale di falsi positivi (circa il 5%) mentre il secondo, meno utilizzato, ha un’affidabilità che va dal 75 all’80%”.
Diagnosi prenatale Roma a Nuova Villa Claudia:
Screening con ricerca del DNA fetale
Tra le novità degli ultimi anni c’è lo screening basato sulla cosiddetta ricerca del DNA fetale libero nel sangue materno, ottenuto con un semplice prelievo effettuato alla gestante dopo la decima – undicesima settimana. Tale metodica si basa sul principio per il quale alcune delle prime cellule della placenta (il citotrofoblasto), nell’impiantarsi nell’utero materno, si liberano nella circolazione, vengono aggredite e distrutte dalle cellule materne ma, nonostante questo, del DNA libero si riversa indisturbato e può essere analizzato con sofisticatissime tecniche di biologia molecolare. Esistono diversi tipi di test che analizzano il DNA fetale e servono sostanzialmente per valutare il rischio di Sindrome di Down, per il quale hanno un’affidabilità di circa il 99%. Il test del DNA fetale analizza anche il rischio di sindrome di Edwards e di Patau con un’affidabilità attorno all’90-95%, e quello di anomalie dei cromosomi sessuali.
Diagnosi prenatale Roma  a Nuova Villa Claudia:
Villocentesi e Amniocentesi
Sono due esami molto simili e si svolgono attraverso un prelievo eseguito dall’addome della mamma sotto controllo ecografico. Durano pochi minuti, danno solo un lieve fastidio alla donna e non serve anestesia. A cambiare è il periodo in cui vanno eseguiti e il tipo di campione che si preleva:
la villocentesi si esegue tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di villicoriali (una parte della placenta in via di formazione) mentre l’amniocentesi si effettua più tardi, in genere tra la sedicesima e la diciottesima settimana, e prevede il prelievo di liquido amniotico. In entrambi i casi, dai campioni ottenuti si estrae il DNA del feto che viene sottoposto ad analisi genetiche.
Sono queste ultime ad aver subìto negli ultimi anni un’evoluzione continua. Oggi, infatti, abbiamo a disposizione diversi livelli di indagine. Quelle tradizionali prevedono solo l’analisi del cariotipo, cioè delle principali alterazioni della struttura dei cromosomi fetali e delle loro anomalie e del numero. Da una decina di anni abbiamo a disposizione anche Amniocentesi e villocentesi molecolari con studio parziale del DNA, che ricercano le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne) e studiano anche i microdifetti dei cromosomi.
Le analisi genomiche
L’ultima evoluzione dell’Amniocentesi e della Villocentesi è rappresentato dalle analisi genomiche.
Anche in questo caso cambia solo il tipo di analisi cui viene sottoposto il campione prelevato facendola diventare estremamente raffinata. Infatti, Amniocentesi e Villocentesi genomici, oltre a studiare tutto quanto già detto nei precedenti tipi di esame, sono in grado di analizzare i geni e le loro mutazioni stando a un principio di maggiore precisione dell’analisi a più alta risoluzione.
Per ragioni etiche sono esclusi i polimorfismi di suscettibilità, cioè quelle varianti geniche che rendono l’uomo suscettibile, ossia solo potenzialmente predisposto a malattie degenerative o tumorali. Sono escluse anche le malattie che non compromettono in maniera seria la qualità della vita (come l’ipertensione) e quelle a insorgenza tardiva, come l’Alzheimer.
Esami invasivi ma sempre più sicuri
Quello che spesso spinge i futuri genitori verso i test di screening rispetto alla diagnosi prenatale vera e propria sono i rischi di complicanze connessi a quest’ultima. Rischi che esistono proprio perché si tratta di esami invasivi, ma che negli anni si sono ridotti significativamente. Le complicanze più di frequente osservate dopo l’Amniocentesi sono l’aborto e la rottura del sacco amniotico. La rottura del sacco amniotico nella stragrande maggioranza dei casi guarisce da sola, con un po’di riposo e, a volte, una cura antibiotica e contro le contrazioni. Per quanto riguarda l’aborto, ancora oggi si sente spesso parlare di un rischio dell’1%, dato che però risale agli anni ’80 (per la precisione a un solo studio condotto su 4.000 donne), quando l’amniocentesi veniva eseguita senza l’ausilio dell’ecografia (praticamente inserendo l’ago alla cieca), con aghi più grossi, macchinari obsoleti e senza antibiotici. Gli studi più recenti dimostrano invece che oggi la percentuale di rischio di aborto di questo esame si aggira attorno allo 0,1% se eseguita da operatori esperti e con la profilassi antibiotica: uno studio del 2009 condotto su oltre 36.000 donne riporta un rischio addirittura dello 0,03% per quelle che hanno preso gli antibiotici e dello 0,28% per le altre.
Diagnosi prenatale Roma a Nuova Villa Claudia: L’importanza della consulenza genetica
Per le Amniocentesi e Villocentesi, soprattutto quelle di ultima generazione, così come i test di screening che ricercano il DNA fetale, è fondamentale che i genitori si avvalgano della consulenza di un genetista (di solito è compresa nel costo dell’accertamento) prima e dopo l’esame. Inoltre, prima di un test di screening la consulenza è importante per essere informati sulle caratteristiche del test, i margini di errore, i vantaggi e l’effettiva utilità che può avere. Il consulto genetico, una volta ricevuto l’esito (sia di un test di screening sia di un test diagnostico) è necessario per una corretta interpretazione e lettura dei risultati.
Quando è consigliata la diagnosi prenatale
Sicuramente sottoporsi agli esami diagnostici prenatali è importante per le donne considerate a rischio, cioè quelle che hanno già dei figli con anomalie o dove c’è una familiarità per malattie genetiche. In realtà può essere consigliata a tutte le coppie per avere un’informazione completa sullo stato di salute genetico del feto. «In particolare non ha più senso consigliare gli esami diagnostici solo alle donne over 35: l’età avanzata della gravidanza espone a un rischio maggiore di anomalie dei cromosomi e in particolare di sindrome di Down, ma la stragrande maggioranza dei difetti congeniti prescinde di solito dall’età materna”.